การเปลี่ยนแปลงระดับโครโมโซม

แบ่งเป็น 2 ประเภทคือ

1. การเปลี่ยนแปลงรูปร่างโครงสร้างภายในของแต่ละโครโมโซม เป็นผลให้เกิดการสับเปลี่ยนตำแหน่งของยีนที่อยู่ในโครโมโซมนั้น ซึ่งอาจเกิดขึ้นเนื่องจาก
   1. การขาดหายไป (deletion หรือ deficiency) ของส่วนใดส่วนหนึ่งของโครโมโซม ทำให้ยีนขาดหายไปด้วย เช่น กรณีการเกิดโรคของกลุ่มอาการครี-ดูว์-ชา โดยโครโมโซมคู่ที่ 5 เส้นหนึ่ง มีบางส่วนขาดหายไป
   2. การเพิ่มขึ้นมา (duplication) โดยมีส่วนใดส่วนหนึ่งของโครโมโซม เพิ่มขึ้นมามากกว่าที่มีอยู่ปกติ
   3. การเปลี่ยนตำแหน่งทิศทาง (inversion) โดยเกิดการสับเปลี่ยนตำแหน่งของยีนภายในโครโมโซมเดียวกัน เนื่องจากเกิดรอยขาด 2 แห่งบนโครโมโซมนั้น และส่วนที่ขาดนั้นไม่หลุดหายไป แต่กลับต่อเข้ามาใหม่ในโครโมโซมเดิมโดยสลับที่กัน
   4. การเปลี่ยนสลับที่ (translocation) เกิดจากการแลกเปลี่ยนส่วนของโครโมโซมระหว่างโครโมโซมที่ไม่เป็นโฮโมโลกัสกัน
2. การเปลี่ยนแปลงจำนวนโครโมโซม โดยอาจมีจำนวนโครโมโซมเพิ่มมากขึ้นหรือลดน้อยลงไปจากจำนวนปกติ (ดิปลอยด์ หรือ 2n) เกิดได้ 2 ลักษณะ คือ
   1. แอนยูพลอยดี (aneuploidy) เป็นการเพิ่มหรือลดจำนวนของโครโมโซมเพียงไม่กี่เส้นจากจำนวนปกติ เช่น อาจเป็น 2n ± 1 หรือ n ± 2 การเปลี่ยนแปลงของโครโมโซมแบบนี้ มีความสำคัญทางการแพทย์เป็นอย่างมาก โดยทั่วไปเกิดจากความผิดปกติของคู่โครโมโซมที่ไม่ยอมแยกตัวออกจากกันในระหว่างการแบ่งเซลล์แบบไมโอซิส เรียกปรากฏการณ์ที่โครโมโซมไม่แยกออกจากกันนี้ว่า นอนดิสจังชัน (nondisjunction) ความผิดปกติของการมีแอนยูพลอยดีที่เกิดขึ้นในคน เช่น กลุ่มอาการดาวน์ ซึ่งมีโครโมโซม 47 เส้น โดยโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 เส้น กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ (Klinefelter’s Syndrome) มีโครโมโซม 47 เส้น โดยโครโมโซมคู่ที่ 23 มีโครโมโซม X เกินมา 1 เส้น (44 + XXY)
   2. ยูพลอยดี (euploidy) เป็นการเพิ่มหรือลดจำนวนชุดของโครโมโซม (2n ± n หรือ 2n ± 2n) ส่วนใหญ่เกือบทั้งหมดเท่าที่พบ เกิดขึ้นในพวกพืช และมีประโยชน์ในทางการเกษตรในแง่การเพิ่มผลผลิต และเป็นกลไกที่จะทำให้เกิดวิวัฒนาการในพืช สำหรับสัตว์เมื่อเกิดแล้วมักจะทำให้เป็นหมัน หรือผลิตเซลล์สืบพันธุ์ที่ไม่สามารถทำงานได้อย่างปกติ

การกลายพันธุ์ของยีน

การกลายพันธุ์ของยีน การเปลี่ยนแปลงในระดับยีนนี้ เกิดจากการเปลี่ยนแปลงของเบส (A, T, C, G) หรือการเปลี่ยนตำแหน่งของลำดับการเรียงตัวของเบสในโมเลกุลของ DNA ซึ่งจะส่งผลสะท้อนไปถึงตำแหน่งการเรียงตัวของกรดอะมิโน ในสายพอลิเปปไทด์ในโมเลกุลของโปรตีนที่อยู่ภายใต้การควบคุมของยีนนั้นด้วย การเปลี่ยนแปลงของเบสในโมเลกุล DNA ดังกล่าวอาจทำให้ไม่มีการสร้างโปรตีน หรือโปรตีนที่สร้างขึ้นมานั้นเปลี่ยนสมบัติทางเคมีไปจากเดิม หรือหมดสภาพการทำงานไป

การเปลี่ยนแปลงของยีนนั้นมีพื้นฐานมาจากการเปลี่ยนแปลงใน 3 ประการคือ

1. การขาดหายไป หรือการเพิ่มขึ้นมาของคู่สารประกอบไนโตรจีนัลเบส คือเพียวรินไพริมิดีนในสายของ DNA ทำให้การเรียงลำดับของเบสเปลี่ยนไปจากเดิม และผลที่ติดตามมาคือ รหัสพันธุกรรมผิด หรือคลาดเคลื่อนไป
2. การเปลี่ยนคู่ของเพียวรินไพริมิดีนในโมเลกุลของ DNA ที่เกิดขึ้นในระหว่างมีการสร้าง DNA ในระยะอินเตอร์เฟส ซึ่งเกิดจากการที่สารเคมีบางชนิดที่มีโครงสร้างคล้ายกับเบสตัวหนึ่งแต่มีสมบัติทางเคมีในเชิงการจับคู่ต่างไปจากเบสตัวนั้น
3. การเปลี่ยนแปลงโครงสร้างภายในโมเลกุลของเบสเอง ทำให้สมบัติทางเคมีในเชิงจับคู่ของมันเปลี่ยนไป เช่น เบสอะดีนีน (A) เมื่อเกิดการเปลี่ยนแปลงเป็นรูปใหม่แล้วก็จะไปจับคู่กับเบสไซโตซีน (C) รูปปกติ แทนที่อะดีนีนจะจับคู่กับไทมีน (T) ตามปกติของมัน